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**活動于2021年3月29日結束
連接蛋白（Connexins，Cxs）是一個跨膜蛋白家族，是介導細胞間通訊的縫隙連接和半通道的基本亞單位。它們在細胞內穩(wěn)態(tài)中起重要作用。細胞間通訊是管理人體細胞增殖、分化和傷口愈合等各種過程所必需的。研究還證明了連接蛋白在組織內穩(wěn)態(tài)調節(jié)中的作用，這種調節(jié)獨立于其通道活動。這表現在細胞生長、粘附、遷移、凋亡和信號傳導等方面。
到目前為止，已知有21種不同類型的連接蛋白存在于人類中，20種存在于小鼠中。一些Cxs的表達是普遍的，而其他Cxs的表達是組織特異性的，這表明由每種Cxs組成的縫隙連接通道發(fā)揮著特定的作用。它們的異常表達和功能與人類遺傳性疾病有關。越來越多的證據表明，突變或失去功能的渠道是牽連在許多疾病和紊亂，如先天性耳聾，皮膚疾病和癌癥。連接蛋白突變已被證實與X連鎖Charcot-Marie-Tooth病和先天性心臟病有關白內障在腫瘤發(fā)生過程中，連接蛋白被觀察到具有抗腫瘤和促腫瘤的作用，并且具有環(huán)境和階段依賴性。
根據核苷酸和氨基酸水平上的序列相似性，縫隙連接蛋白可分為α和β兩類。連接蛋白32（Cx32；也稱為GJB1）是一種跨膜β-1蛋白。目前已發(fā)現超過160個Cx32基因突變，其中一些基因突變導致功能通道*喪失，另一些基因突變形成功能通道，通道行為異常。